Kromozom Analizi
Kromozom analizi, tıp dilinde karyotip analizi olarak da bilinir. Kromozom anormalliklerini tespit etmek ve böylelikle genetik hastalıkları, doğum kusurlarını, kan ve lenfatik sistem bozukluklarını teşhis etmek için yapılmaktadır.
Kromozom analizi sayesinde; Down Sendromu, Edwards Sendromu, Turner Sendromu, Patau Sendromu, Klinefelter Sendromu gibi kromozom farklılıklarının yol açtığı durumlar tespit edilir.
Normal karyotip erkekte 46, XY, kadında 46, XX’tir. Down sendromu olarak da bilinen mongolizm hastalıında 21. kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom mevcuttur. 47 kromozomlu bu hastalarda vücut iyi gelişmez ve zeka geriliği gözlenir. Günümüzde mongolizm terimi yerine trizomi 21 veya trizomik 21 terimleri kullanılmaktadır. Erkek hastaların karyotipi 47, XY+21 şeklinde gösterilir (Bkz. Mongolizm). Turner sendromunda eşey kromozomu olarak yalnız X kromozomu bulunur. X0 olarak tanımlanır. Böyle kadınlar iyi gelişmez. Karyotipi 45, X0’dır. Klinelfelter sendromunda ise cinsiyet kromozomlarının XXY olmasıdır. Karyotipi 47, XXY’dir. Bunlar iyi gelişmemiş, 47 kromozomlu geri zekalı erkeklerdir. Bu bahsedilen hastalıklar doğuştan olan ve vücudun çeşitli yerlerinde bozukluklarla seyreden durumlardır. Her üç hastalığa aynı zamanda “Geri zekalılık” da eşlik eder. Bazan da aynı kişide farklı hücrelerden farklı karyotipler elde edilir ki buna “mozaizm” denir.