Moleküler Karyotipleme (Mikroarray) Analizi
Moleküler Karyotipleme (Kromozomal Mikroarray Analizi), kromozomlar üzerinde yer alan mikro ve makro ölçekteki bozuklukları yüksek çözünürlüklü tespiti için kullanılan yüksek teknoloji bir yöntemdir.
DNA miktarındaki değişiklikler yüksek çözünürlükte incelenilir ve bu nedenle oldukça güvenilir bir yöntemdir.
Tüm genomlarda kromozom veya kromozom bölgelerindeki artma veya azalmalar, anöploidiler saptanabilir.
Kromozomal Mikroarray Testinin Faydaları Nelerdir?
- Kromozomal Mikroarray (CMA) testi, kopya sayısı varyasyonları (CNV) olarak adlandırılan ekstra (çoğaltılmış) veya eksik (silinmiş) kromozomal bölgeleri tespit etmeye yarar.
- Mikroskop altında görülemeyecek kadar küçük, ancak birden fazla gen içerebilen kromozom parçalarının mikrodelesyonları ve mikroduplikasyonları tespitinde
- Down sendromu dahil olmak üzere çoğu kromozom sayısı (trizomi, monozomi, vb.) anormalliğinin tespitinde
- Kromozom yapısının çoğu dengesiz yeniden düzenlenmesini (translokasyonlar, vb.) tespit eder.
- Daha çok çocuklara yönelik olup zihinsel problemlerin tanısında,
- Anormal uzunluk/kısalık durumlarında,
- Cinsiyetle ilgili gelişim problemleri tanısında,
- Gelişim bozuklukları tanısında kullanılır.