Preimplantasyon Genetik Tanı
Gebelik öncesi genetik tanı adı da verilen (PGT) bu işlem; yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan alınan hücrelerde gerçekleştirilmektedir.
Alınan hücrelerde özel yöntemler kullanılmaktadır. Doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemisi, kistikfibrozis gibi) tanısı yapılabilmektedir. Böylece sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.
Preimplantasyon Genetik Tanı Kimlere Yapılmalı?
- 36 yaş ve üzeri anne adaylarına,
- İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere,
- Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere,
- Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere,
- Ailevi Akdeniz Anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistikfibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere,
- Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere,
- Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere,
- Gonadalmozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına,
- TESE olgularına, (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
- Poorresponder’lar, (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
- X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.