NIPT TEST
NIPT Dünyada ilk defa tüm parametreleri inceleyen tek testtir.
Cerrahi girişim gerektirmeyen, ve kolayca sadece bir kan alma işlemi ile %100‘e yakın doğrulukta net bir sonuç alabileceğiniz yeni nesil NIPT testi, merakla beklemelere son veriyor.
Kromozom sayısının normalden fazla veya eksik olması durumuna “anöploidi” denir. Anöploidiler değişken şiddete zihinsel ve fiziksel sorunlara yol açabilir.
En sık görülenler:
- Trizomi 21 (Down Sendromu)
- Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
- Trizomi 13 (Patau sendromu)
Standart NIPT Test Paneli ile bu üç anöploidi de taranabilir.
- Turner Sendromu (Kadınlarda sadece 1 X kromozomu bulunması)
- Klinefelter Sendromu (Erkeklerde fazladan 1 X kromozomu bulunması)
- Trizomi X , XXX (Kadınlarda fazladan 1 X kromozomunu bulunması)
- Jacobs Sendromu (Erkeklerde fazladan 1 Y kromozomu bulunması)
NIPT TEST NEDİR?
Cerrahi girişim gerektirmeyen, ve kolayca sadece bir kan alma işlemi ile %100’e yakın doğrulukda net bir sonuç alabileceğiniz yeni nesil NIPT testi, merakla beklemelere son veriyor. Dünyanın 69 ülkesinde yüz binlerce hamile kadının tercihi NIPT Test..
Genlab NIPT Test, en sık görülen trizomileri hamileliği riske atmadan analiz eden non-invazif (cerrahi girişim gerektirmeyen) prenatal tarama testidir. NIPT Test ile siz ve bebeğiniz için en ufak risk söz konusu değildir. Rutin kan analizlerinde olduğu gibi koldan alınan küçücük bir kan örneği NIPT Testi gerçekleştirmek için yeterlidir.
Genlab NIPT TEST, Dünyada ilk defa 24 kromozomun tamamını inceleyerek olası 1-2-3-4-5-6-7-8-9-10-11-12-13-14-15-16-17-18-19-20-21-22 trizomileri ve X-Y anomalilerini saptarken Trizomi 9 ve Trizomi 16 gibi ilk trimester da saptanan spontan düşükle ilgili olan düşüklüklerinde tespitini yapabilen tek testtir.
Gonozomal Anomaliler;
- Turner Sendromu (XO)
- Klinefelter Sendromu (XXY)
- 3 X(XXX)
- XYY Karyotipi
Ayrıca, 5 ayrı mikrodelesyon mutasyonlarını saptar. Bunlar;
- 1p36 delesyonu Sendromu (Monozomi 1p36 Sendromu)
- 22q11.2 Sendromu (DiGeorge Sendromu)
- Angelman Sendromu (15q11.2 delesyon Sendromu*)
- Prader-Willi Sendromu,(15q11.2 delesyon Sendromu*)
- Cri du Chat Sendromu (5p- Sendromu)
- Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p- Sendromu)
- NIPT Test, 10 haftalık hamileliklerde bakılabilmektedir. *Angelman ve Prader-Willi Sendromları aynı mikrodelesyon bölgelerinde olduğu için ayrı yazılmıştır
Hiçbir Tehlike İçermez
Anneden alınan basit bir kan örneği ile test gerçekleştirilir. Standart kan alma işlemi uygulanır Hiçbir cerrahi girişim gerektirmez. Anne ve bebek için hiçbir risk yoktur.
Ne Zaman ve Kimlere Uygulanır?
Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir İkiz gebeliklerde de uygulanabilir Tüp bebeklerde de uygulanabilir
Bebeğimi Tanımalıyım
Dogum Öncesi Tarama Testi Down Sendromu riskinin saptanması için cerrahi girişim gerektirmeyen Risksiz – Güvenilir NET SONUC.
Kromozomların detaylarını görmek için lütfen ilgili kromozom butonuna tıklayınız.
1. Kromozom:
En büyük kromozom… Alzheimer hastalığı, prostat kanserine eğilim, baskın sağırlık, doğuştan katarak, Rh faktörü, akciğer kanserine yatkınlık,
2. Kromozom:
Sık görülen birçok hastalığa neden oluyor. belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler, kolon (kalın bağırsak) kanseri, kas gelişimini engelleyen gen, doğuştan gece körlüğü, 2 tip şeker hastalığı,
3. Kromozom:
Cinsel yaşam için çok önemli bir kromozom.. kolon kanseri, obezite (ciddi şişmanlık) şizofreniye yatkınlık, doğuştan ilerleyici olmayan gece körlüğü,
4. Kromozom:
Cücelik (akondroplazi) huntington koresi (40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama) baskın sağırlık, diabet, alkol bağımlılığına eğilim, manik depresif psikoz, sedef hastalığı, parkinson hastalığı,
5. Kromozom:
Duygusal zekaya ilişkin kromozom.. Dikkat kusuru, Akne, saç dökülmesi, ilerleyici işitme kaybı,
6. Kromozom:
Şizofreniye eğilim, bağışıklık sistemi, disleksiye yatkınlık, kroner damar sertliği, epilepsi,
7. Kromozom
Kolon kanseri, sinir sistemi tümörü, otizm (içedönüklük) şizofreniye yatkınlık, kronik akciğer iltahabı, şişmanlık,
8. Kromozom
Erken sara, Werner hastalığı (çocuğun erken yaşlanması) kalıtsal kellik, şizofreniye yatkınlık, genel saraya yatkınlık, guart,
9. Kromozom
kötü huylu deri kanseri, galaktozemi (çocukta sütü sindirememe durumu) hirsutizm (aşırı kıllanma) ABO kan sistemi,
10. Kromozom
Yarık dudak damak, işitsel belirtilerle kısmi sara, vitiligo (deride bölgesel pigment yokluğu) obezite, retinanın atrofisi,
11. Kromozom
Diyabet, Hemoglobin hastalığı, drepanositoz (kan hastalığı) manik depresif psikoz, kalp aritmisi, iris tabakası yoğunluğu,
12. Kromozom
İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık, vitamine bağlı raşitizm (D vitamini metabolizmasında kusur) astım, alkol etkenli yüz kızarması, diabet,
13. Kromozom
Baskın sağırlık, göğüs kanseri, retina kanseri (retinablastom) kalıtsal gece işemesi, erken meme kanseri (BRCA2 geni)
14. Kromozom
Alerjiye yatkınlık (egzama) Sağırlık (dil gelişiminden sonra) siroz, alzheimer,
15. Kromozom
Doğuştan beyin özrü, Disleksiye eğilim, Marfan hastalığı (basketciler gibi uzun el ve ayak ile çok uzun boy) Kroner damar sertliği,
16. Kromozom
Manik depresif psikoz, hemoglobin hastalığı, katarak, iltahaplı bağırsak hastalığı (Crohn hastalığı) yüksek tansiyon,
17. Kromozom
Meme kanserine eğilim (BCCR geni) Tüm kanserlere eğilim, ağır astım, yumurtalık kanserine eğilim (BRCA 1 geni) cücelik, sedef hastalığına yatkınlık, bunama, diabet,
18. Kromozom
Manik depresif psikoz, erken obozite, kızıl saç, yüksek miyop, kolon kanseri, pankreas kanseri,
19. Kromozom
Migren, baskın sağırlık, geç dönem alzheimer hastalığı, kroner damar sertliği, auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri,
20. Kromozom
Boy uzunluğu belirleyicisi, uykusuzluk, diabet, baskın gece sarası, birleşik bağışıklık yetmezliği,
21. Kromozom
Alzheimer hastalığı, amyotrofik lateral skleroz (Stephen Hawking’in hastalığı) manik depresif psikoz, Down sendromu, ilerleyici miklonik sara, parkinson, lösemi,
22. Kromozom
Doğumsal kalp hastalığı, Kedi gözü sendromu, Şizofreniye eğilim, otizm (içe dönüklük) zeka geriliği, glikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu, kemik iliği oluşumunu düzenliyor,
23. Kromozom
(Y) Erkeklik cinsiyetini belirliyor, cinsel organların gelişimini düzenliyor,
24. Kromozom
(X) İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyor. Bu kromozomdaki dejenerasyon; kas erimesi ve cüceliğe yol açıyor,